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turner综合征又被称为特纳综合征,是一种先天性卵巢发育不良所致的疾病,与染色体异常有很大关系。其主要表现为身高发育矮小,一般不会超过1米5,生殖器与第二性征不发育,并且耳朵偏大,眼睑下垂等,心脏或者是肾脏出现畸形,患有不孕不育,甚至性生长激素缺乏等症。
turner综合征具体危害
1.原发性性腺发育不全:女性幼稚外阴,第二性征发育不能正常启动,无阴毛及腋毛生长,原发性闭经,少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮,多见于嵌合体核型患者,但成年后易发生卵巢早衰且不孕不育;
2.身材矮小:大部分TS患儿矮小,宫内轻度生长滞后,出生时身长短、体重低,身长明显低于标准曲线,无青春期身高骤增,一般不超过一米五;
3.发育异常:皮肤常有黑痣,眼距过宽、塌鼻梁,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,下颌小,可伴牙床发育不良,容易发生中耳病变,听力下降,常有传导性耳聋,部分患者存在智力低下、语言障碍;
4.畸形:胸部呈盾性,部分患者有肘外翻、趾弯曲,膝外翻和脊柱侧弯,部分患者合并心血管畸形,还有部分患者存在泌尿系统先天性畸形。
特纳综合征会给患者带来巨大的心理障碍,所以从备孕到怀孕到生育都要做好检查,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生,能避免大部分特纳综合征的发生。
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